En Yucatán, donde habitan más de 620 mil niñas, niños y adolescentes, especialistas advirtieron que una parte de esta población podría enfrentar enfermedades raras sin diagnóstico oportuno, una situación que compromete su desarrollo, calidad de vida y acceso temprano a tratamientos especializados.

En el marco del Día del Niño, expertos recordaron que 7 de cada 10 enfermedades raras comienzan durante la infancia, mientras que cerca del 80 por ciento tienen origen genético, lo que explica su aparición desde los primeros años de vida. Sin embargo, la detección suele demorarse debido a la baja prevalencia de estos padecimientos, la diversidad de síntomas y el desconocimiento en el primer nivel de atención.

En México, se estima que alrededor de 8 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Aunque no existe un registro estatal consolidado para Yucatán, por proporción poblacional se calcula que decenas de miles de yucatecos podrían estar en esta condición, incluyendo niñas, niños y adolescentes que requieren seguimiento médico constante.

Especialistas señalaron que el retraso en el diagnóstico puede traducirse en años de consultas médicas, estudios inconclusos y desgaste emocional para las familias. En la niñez, esto impacta áreas clave como el lenguaje, la movilidad, el aprendizaje y la socialización, además de generar costos elevados para los hogares.

Lluvia García, terapeuta en neurodesarrollo y madre de un paciente con una enfermedad rara, sostuvo que la detección temprana puede cambiar por completo el rumbo de una infancia, ya que los primeros años de vida representan una etapa clave para intervenir y potenciar habilidades.

Añadió que muchas oportunidades se pierden cuando los diagnósticos no llegan a tiempo o cuando el personal médico de primer contacto no cuenta con herramientas suficientes para identificar señales de alerta.

Por su parte, Lorena Lechuga, líder médica del área de Enfermedades Raras en AstraZeneca México, afirmó que cuando estos padecimientos afectan a un menor, cada año sin diagnóstico representa una diferencia importante en su desarrollo y bienestar.

En Yucatán, médicos y organizaciones civiles han insistido en fortalecer tamizajes, ampliar pruebas genéticas, capacitar personal de salud y garantizar referencia oportuna a hospitales de alta especialidad, especialmente en municipios del interior del estado donde el acceso suele ser más limitado.

También se subrayó la necesidad de construir entornos escolares inclusivos, espacios recreativos adaptados y redes de apoyo para madres, padres y cuidadores, con el fin de reducir la carga social
y emocional que acompañan estas enfermedades.

La visibilización de estos casos, concluyeron especialistas, es clave para que más niñas y niños yucatecos reciban atención a tiempo y tengan mayores oportunidades de desarrollo pleno.