La falta de continuidad en tratamientos especializados mantiene en riesgo a pacientes con enfermedades raras en Yucatán, donde niñas, niños y jóvenes atendidos en el Hospital General “Dr. Agustín O’Horán” enfrentan interrupciones recurrentes de terapias de reemplazo enzimático (TRE), indispensables para contener el avance de padecimientos progresivos.

De acuerdo con Grupo Fabry de México I.A.P., los casos de Andi, de seis años; Elmi, de 18, y Emmanuel, de 10, diagnosticados con Síndrome de Morquio también conocida como Mucopolisacaridosis Tipo IV-A, evidencian esta problemática. Los tres reciben tratamiento de manera irregular: durante aproximadamente cuatro meses cuentan con la terapia y posteriormente enfrentan un mes de interrupción, situación que se repite y afecta los avances alcanzados.

La situación es aún más delicada para Néstor, de siete años, y Henry, de cinco, diagnosticados desde 2025 en el mismo hospital con Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN-2), conocida como enfermedad de Batten. Se trata de un padecimiento neurodegenerativo, progresivo y potencialmente mortal que suele manifestarse durante los primeros años de vida.

Alejandra Zamora, coordinadora del Programa Nacional de Pacientes de Grupo Fabry de México, señaló que el tratamiento de reemplazo enzimático para esta enfermedad está disponible en México desde 2018; sin embargo, los menores continúan sin acceso a la terapia que requieren.

Ante este panorama, la organización hizo un llamado a la Secretaría de Salud y al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) para garantizar el suministro continuo y oportuno de estos tratamientos. Ya que hasta
hora Néstor y Henry no los han recibido, a pesar de contar con amparos que ordenan la compra y otorgamiento del tratamiento a los menores.

La genetista Silvina Noemí Contreras Capetillo, adscrita al Hospital “Agustín O’Horán”, explicó que entre ocho y 10 millones de mexicanos viven con alguna enfermedad rara. Cerca de 80 por ciento de estos padecimientos tiene origen genético.

En enfermedades como el síndrome de Morquio y la enfermedad de Gaucher, la TRE sustituye las enzimas que el organismo no produce adecuadamente y ayuda a frenar el deterioro. Su interrupción puede provocar el regreso o agravamiento de síntomas y complicaciones.

La especialista advirtió que la justicia sanitaria no consiste solamente en que exista el medicamento, sino en garantizar que llegue al paciente en su lugar de origen. Obligar a las familias a trasladarse a otros estados implica gastos, pérdida de jornadas laborales y dificultades para atender a otros hijos.

El problema también se repite en otras entidades. En Veracruz, Ángel Osvaldo, de cinco años, con enfermedad de Gaucher, recibió su última terapia en julio de 2025. Posteriormente presentó cansancio crónico, sangrados nasales y complicaciones abdominales, por lo que su madre tuvo que trasladarse hasta la Ciudad de México para buscar atención.

En Guanajuato, Luis Miguel, de 14 años, lleva más de un mes esperando la reanudación de su tratamiento. Su madre denuncia interrupciones anuales de hasta tres meses, durante las cuales regresan dolores articulares e infecciones respiratorias. En Puebla, Renata Coxca, de 15 años, puede recibir la terapia durante un mes y permanecer más de cuatro sin ella, con el riesgo de complicaciones articulares y cardiacas.

Los testimonios evidencian que para estos pacientes el desabasto no es un problema administrativo más. Cada interrupción puede significar perder avances y permitir que una enfermedad progresiva continúe avanzando.